Uma mutação genética rara fez com que uma mulher enfrentasse 12 tumores diferentes desde bebê até os 28 anos de idade, dos quais 5 foram diagnosticados como malignos. Após sobreviver a essa brutal condição, agora a paciente, cuja identidade é mantida em sigilo, poderá representar um importante papel para o estabelecimento de melhores diagnósticos e tratamentos contra o câncer. A pesquisa publicada na revista Science Advances sugere que a mesma alteração genética que provoca a doença pode ser responsável por sua sobrevivência.Segundo cientistas espanhóis do Centro Nacional de Pesquisa do Câncer (CNIO), em Madrid, a mulher desenvolveu o primeiro tumor ainda bebê, e cada incidência foi diferente e em uma parte diversa do corpo, incluindo manchas na pele, microcefalia e outras alterações. A alteração genética foi detectada em um gene chamado MAD1L1, fundamental no processo de divisão e proliferação celular. Em animais, a detecção de alterações em ambas as cópias do gene costuma morrer, mas a mulher sobreviveu, em relato único em toda literatura médica conhecida.De acordo com os cientistas, intrigou o fato de os cinco casos mais agressivos de câncer terem desaparecido com relativa facilidade: a hipótese levantada pelo estudo é que a produção constante de células acabou por gerar uma defesa igualmente crônica. “Achamos que aumentar a resposta imune de outros pacientes os ajudaria a interromper o desenvolvimento tumoral”, afirmou Marcos Malumbres, chefe da Divisão Celular e do Grupo de Câncer doA importância do estudo se dá pela hipótese inédita de que o sistema imunológico seja capaz de desencadear uma defesa contra células com número errado de cromossomos, já que 70% dos tumores apresentam tal característica. “Academicamente, não se pode falar de uma síndrome nova porque é a descrição de um único caso, mas, biologicamente, é única”, afirmou Miguel Urioste, um dos autores do estudo, destacando que o caso é diferente “pela agressividade, pela porcentagem de aberrações que produz e pela extrema suscetibilidade a um grande número de tumores diferentes”. A mulher segue sem novos tumores desde 2014.Fonte: Hypeness
