Que história impressionante a desse médico e do paciente dele. O norte-americano Ryan Dant foi diagnosticado ainda bebê com uma condição genética rara que lhe dava expectativa de vida muito baixa de até 10 anos. Mas, o Dr. Emil Kakkis desafiou os prognósticos e hoje Ryan completou 34 anos de vida.Do Texas, o jovem tem mucopolissacaridose tipo I, ou MPS I. Pessoas com essa doença não são capazes de produzir uma enzima digestiva que decompõe grandes açúcares, causando um acúmulo de moléculas de açúcar que leva a sérios problemas médicos.Ryan é a prova viva de que o tratamento que recebeu do Dr. Kakkis deu certo. Após duas décadas, com o uso da medicação, ele está bem, se formou e até se casou com o amor de sua vida.A doençaInfelizmente, não há cura conhecida para MPS I, que afeta ao menos 5.000 pessoas nos Estados Unidos.Os sintomas da doença variam de uma dor de cabeça constante e intensa a órgãos internos inchados, incluindo o fígado e o baço.No caso do Ryan, seu estômago distendia mais do que o dobro do tamanho normal, e muitas vezes ele perdia o equilíbrio e sofria enrijecimento das mãos e membros.A fundaçãoApós o diagnóstico, os pais de Ryan, Mark e Jeanne Dant, iniciaram um longo caminho à procura de pesquisas e mais informações sobre a doença até então, pouco estudada pela medicina.Encorajados, Mark e Jeanne fundaram a Fundação Ryan para financiar pesquisas médicas para ajudar Ryan e outras pessoas com MPS I.Médico e anjoEmbora os esforços de angariação de fundos tenham sido um sucesso, a saúde de Ryan piorou cada vez mais enquanto eles continuavam a procurar um médico ou pesquisador que pudesse ajudar.Então, eles conheceram um médico-cientista de Los Angeles, Califórnia, o Dr. Emil Kakkis, que estudava MPS I e terapia de reposição enzimática no início dos anos 1990.Dr. Kakkis estava progredindo, mas estava ficando sem financiamento, especialmente porque o MPS I é muito raro. Quando conheceu a família Dant, foi um casamento perfeito para a busca de um tratamento eficaz contra a doença.Com a ajuda da Fundação e de uma empresa de biotecnologia que também forneceu financiamento, o Kakkis pôde continuar sua pesquisa com novo vigor. Desta vez, foi pessoal, ele não estava mais lutando contra um problema enzimático, ele estava lutando contra uma doença para ajudar Ryan!A pesquisaEm 2003, Ryan e outras 10 crianças participaram dos ensaios clínicos de um medicamento chamado aldurazyme. Este medicamento já foi aprovado pela Food and Drug Administration dos EUA para tratar pessoas com MPS I.“Tivemos ótimos resultados nos primeiros 10 pacientes e… depois de apenas algumas semanas, pudemos ver que seu fígado e o baço estavam encolhendo e eles começaram a se sentir melhor”, disse o Dr. Kakkis.ResultadoRyan é um novo homem hoje.Ele e o Dr. Kakkis se tornaram grandes amigos.O médico inclusive participou de grandes momentos da vida do jovem, desde a formatura até o casamento.“Ainda existem alguns desafios médicos, mas estou vivendo a vida ao máximo”, disse Ryan. “Não quero que essa doença me impeça de realizar qualquer coisa.”Que incrível!Com informações de InspireMoreFonte: Só notícia boa